Esto proviene del boletín semanal de Materia, la sección de ciencia de EL PAÍS. Con la firma de JAVIER SALAS
Hoy hablamos de cómo editar nuestro recetario personal, el genoma y el epigenoma. Y de metáforas divinas que nos hacen perder la religión, como R.E.M.
En ciencia usamos mucho —demasiado— las referencias a Dios, entre otras cosas porque hablamos de cosas tan inmensas, abstractas y fundamentales como el origen de la vida, el nacimiento del universo, la evolución de la humanidad y las posibilidades de robarle almas a la muerte con curas y tratamientos. En algunos casos, la metáfora ayuda a explicar cosas complejas como la epigenética. Por ejemplo, este párrafo de mi compañero Manuel Ansede sobre el ADN:
«Es lo que el genetista estadounidense Francis Collins, ferviente cristiano y exdirector del Proyecto Genoma Humano, denomina “el lenguaje de Dios”. Pero hay otro dios por encima de ese supuesto dios. Prácticamente, todas las células de una persona comparten el mismo manual de funcionamiento original, pero unas leen unas páginas, y se transforman en neuronas del cerebro, y otras leen otros pasajes, y dan lugar a células del músculo, del corazón o de cualquier otro órgano. Un consorcio internacional presenta este jueves el mapa más completo de ese otro dios que elige cómo leer el libro de la vida: el epigenoma«.
Las imágenes para ilustrar el genoma son horribles… / GETTY
Un dios que edita a otro dios. Puestos a usar metáforas, también podríamos hablar de que el genoma es el texto de la noticia redactada por un periodista y el epigenoma es el editor que selecciona lo que le interesa de ese artículo para ponerle un titular en el periódico. Aunque lo de los dioses es más jugón, para qué engañarnos. La biotecnóloga italiana Beatrice Borsari lo explica así:
«Si el ADN es un libro, el epigenoma es la persona que lee ese libro, una especie de bibliotecario que decide qué partes se leen».
Dioses, bibliotecarios o periodistas, el caso es que se ha logrado describir en detalle el epigenoma de cuatro personas que donaron sus cuerpos a la ciencia. Esto, según Borsari:
«Hemos podido analizar las mutaciones del genoma de individuos concretos, cómo modifican su epigenoma y, por lo tanto, cómo pueden cambiar la forma en la que se leen estas instrucciones en varios tejidos. Conocer las mutaciones en el genoma es muy importante, pero saber cómo cambian el epigenoma es otro nivel que nos lleva mucho más allá. Si el ADN es mi libro y el epigenoma es la persona que lee el libro, el siguiente paso es averiguar qué pasa después de haber leído el libro. ¿Cómo cambia la célula?».
…terribles. / GETTY
Conocer en detalle este epigenoma puede ser un paso definitivo hacia la medicina personalizada, como explica Thomas Gingeras, uno de los líderes del consorcio que lo ha descrito:
“Está muy claro, desde hace mucho tiempo, que lo ideal sería obtener la secuencia del genoma de todo el mundo y analizar el efecto de las variaciones, como base para diagnosticar y elegir un tratamiento. La medicina se dirige a ese destino. Y esto es un intento de proporcionar un paradigma para hacerlo”.
Lo corrobora el genetista Manel Esteller, que no ha participado en este trabajo:
“Son los cimientos sobre los que construir ahora investigaciones específicas que nos hablen del riesgo de cáncer, de la susceptibilidad a una infección grave o de los factores relacionados con el envejecimiento saludable”.
…malísimas. / CORBIS
Es un pasito incipiente, después de las grandes palabras que se dijeron tras el primer mapa del genoma humano. Pero todo ese conocimiento de nuestra ortografía genética también permite desarrollar correctores, gomas de borrar o procesadores de texto. Es lo que hace el científico David Liu, que junto a su equipo inventó los editores de bases, una herramienta para modificar con precisión el ADN que está revolucionando la medicina.
Eso ha servido, por ejemplo, para salvar la vida a Alyssa, una niña de 13 años con una leucemia muy agresiva. Más tarde, Liu anunció una nueva herramienta, la edición de calidad:
“Es como un procesador de texto: puedes buscar una secuencia específica y sustituirla entera por otra secuencia que tú quieras”.
El químico estadounidense David Liu. / CASEY ATKINS
En esta entrevista, Liu explica lo que espera de la medicina dentro de una década:
«Espero que tengamos los primeros fármacos aprobados que sean máquinas moleculares capaces de ir a la célula de un paciente y cambiar específicamente un error que cause una enfermedad genética. O introducir un cambio preciso que disminuya tu riesgo de padecer una enfermedad grave. Si hacemos otra entrevista en 2033 espero que estén aprobados los primeros fármacos que nos permitan tomar el control de nuestros genomas, sin depender tanto de errores en nuestro ADN que determinan el destino genético de tantos millones de personas».
«Tomar el control de nuestros genomas». Eso suena tan alucinante como maravilloso, sobre todo si tienes una criatura enferma como Alyssa. Y eso es un asunto muy grave, como nos sucede a científicos y periodistas con estas noticias tan esperanzadoras; hay mucha gente con necesidad de esperanza y todavía no la hay para todos. Liu recibe cinco o diez cartas semanales de padres con niños con enfermedades genéticas:
«En muchos casos, por desgracia, tengo que explicar a las personas que nos envían las cartas que hace falta una ciencia muy sólida para vincular una mutación genética a una enfermedad. Para la mayoría de estas enfermedades no hay, por lo que es difícil probar si la edición genética puede funcionar. Comprendo que pueda ser frustrante para la familia de un paciente saber que conocemos una tecnología que puede corregir un error en el ADN que podría ser la causa de la enfermedad genética que afecta a su hijo o a su hija. Sin embargo, la tecnología de edición genética no es suficiente por sí sola. Pero, aunque este es un paso importante, necesitamos el resto de pasos para desarrollar estrategias terapéuticas».
Y luego le preguntamos la cosa divina:
P. Entonces, ¿usted no ve la mano de un Dios en ninguna parte en el ADN?
R. Es una pregunta difícil de responder. Sin comentarios [risas].
Para qué mojarse sobre la divinidad, si manejas el editor de textos de la vida misma.
